PrenaTest® – Base Científica

Análise do ADN livre (cfDNA) no sangue da grávida

A metodologia do PrenaTest® baseia-se na análise do ADN livre (cfDNA) no sangue da grávida. O cfDNA está presente em fragmentos e circula livremente no sangue materno. Além do cfDNA materno, o sangue materno contém ainda aproximadamente 2 – 40% (em média aproximadamente 10%) de ADN fetal livre (cffDNA). O cffDNA essencialmente, tem origem no citroblasto, ou seja, nas células da placenta do embrião em desenvolvimento e, portanto, é de origem extraembrionária (Fig. 1). Este é libertado através da apoptose e necrose de células do trofoblasto, sendo excretado continuamente para a corrente sanguínea da grávida. O tempo de vida destes fragmentos de ADN é de cerca de 2 horas. Algumas horas após o nascimento da criança, já não é possível detetar o cffDNA no sangue da mãe. Com o PrenaTest ®, o cffDNA no sangue materno, é utilizado para determinar se existe um desequilíbrio cromossómico para um cromossoma em particular, determinando assim uma alteração cromossómica correspondente no feto. Testes pré-natais baseados nesta metodologia, são conhecidos por testes pré-natais não-invasivos (NIPT).

 

Diagrama exemplificativo da passagem de cffDNA para a corrente sanguínea materna

Exemplo de um cálculo para ilustrar as proporções ADN livre circulante

Supondo que uma amostra de plasma de uma grávida contém 100 fragmentos do cromossoma 21, cerca de 10 dos fragmentos terão origem fetal e 90 fragmentos serão de origem materna, no caso de um feto euploide. Numa amostra de plasma de uma mulher grávida de um feto com Trissomia 21, 15 dos 105 fragmentos do cromossoma 21 serão do feto e 90 da mãe. O método confiável do PrenaTest®, deteta esta diferença de 1: 1.05.

 

Figura exemplificativa de uma amostra não detetável (lado esquerdo) e uma amostra detetável (lado direito)

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